中国首个治疗罕见病脊髓性肌萎缩症药物获成功

去年1月末，在成都学院北京诊所神经外科，25岁的男子阿聪（化名），总算用上了期待已久的“救命药”。

作为上海首例救助的成人SMA病人，他早已完成了第一针诺西那生钠的注射。

诺西那生钠，中国首个医治罕见病脑干性肌萎缩症（SMA）的抗生素，当初一针高达近70亿元。对于阿聪这样的大多数SMA病人家庭来说，这是用不起的天价药。

从“无药可治”的无助，到“忘药却步”的无奈，再到现在“大幅提价”迎来新生的曙光，这一路，阿聪走了15年。

等“救命药”，等了10多年

脑干肌萎缩症（SMA）诺西那生钠是治疗什么病的，是一种基因缺陷所致的常染色体隐性遗传疾患，被列入了《第一批罕见病目录》。

有数据显示，我国病人大概在25000人，每年新发病人850人左右，常发于婴幼儿，是造成婴幼儿死亡、运动功能退化最常见的遗传病之一，其中约有40%病人可存活至青壮年。

“而辛运活到青壮年的这部份SMA病人，尽管智力及认知功能与常人相同，但因为手臂胸肌萎缩、运动功能退化、肢体活动受限等缘由，其生活、工作会遭到极大影响，甚至须要轮椅辅助行走、丧失劳动能力。”北大上海诊所神经外科吴军校长介绍。

阿聪就是这一类在坚强中成长上去的SMA病人。

约15年前，阿聪的家人发觉他逐渐出现了如体弱、双上肢无力、容易摔倒、全身胸肌萎缩等病症，送到诊所检测后，通过基因检查诊断患上了脑干性肌萎缩症（SMA）。

这一类病在当时并无有效的根治抗生素。“等‘救命药’，我们等了10多年。”阿聪一度觉得，这是“不治之症”无疑了。

一针降了60多万诺西那生钠是治疗什么病的，“我能医治了”

事情在2019年迎来转机。

那年，诺西那生钠注射液在中国上市，SMA患者服药后可改善病人生活质量，增加死亡率。但因价位高昂，让阿聪“望药却步”。

2021年11月，经过国家社保局磋商代表张劲妮的“灵魂杀价”后，这个抗生素由近70万/支降到了3.3万/支，并列入社保，这让好多SMA病人重燃新生希望。

“一针降了60多万，我们总算有能力可以医治了！”阿聪看到这个消息后，有种“拨开乌云见明月”的觉得。

新政落地以后，上海地区的儿童SMA病人早已开始启动该抗生素医治，且多集中在儿童诊所。

但对于存活至成人期的SMA病人而言，从检测、诊断到判定是否可以服药，相对比儿童而言，难度较大。

吴军率领的神经胸肌癌症亚本科小组一度收到大量北京市成人SMA病人的咨询、求医，最终经竭力沟通及协调后，才把首位的成人SMA病人阿聪收住住院。

这也是“诺西那生钠医治”降价列入社保后，北京市首例成人SMA病人鞘内注射诺西那生钠诊治。

在清华上海诊所神经外科的操作室外，阿聪迎来等待已久的医治时刻。随着抗生素平缓注射入身体内，阿聪抑制不住欣慰的心情，吐舌笑了：“不治之症”终于有药可医了！