编码心脏钠离子通道SCN5A是可导致性猝死主要致病基因

科技商报讯（记者吴纯新通信员杜巍峨杨岑）10月25日，记者从北京学院人民诊所据悉，最新一期国际心血管领域顶尖刊物《美国肾脏病学会刊物》发表了该院心血管外科胡丹院长课题组心率失常的最新研究进展：编码肾脏钠离子通道的SCN5A，是可造成心源性身亡的初期复极综合征的主要致病基因。

这项研究对于初期发觉和防治初期复极综合征引起的心源性身亡，具有重大临床意义。

据恐怕，心源性身亡人数占身亡总人数的80%以上。胡丹介绍，J波综合征是以心电图J波为特点的合并致命性心率失常的临床症候群。J波综合征与心源性身亡关系密切，有J波综合征的人群发生心源性身亡的风险降低3至10倍，而心源性身亡的人群中J波综合征出现的比列比正常人群高出3到20倍。

胡丹表示，J波综合征主要包含综合征和初期复极综合征。两者首发临床表现均可表现为身亡，严重恐吓病人生命安全。

胡丹院长课题组发觉，编码肾脏钠离子通道的SCN5A是初期复极综合征的主要致病基因；携带多个SCN5A致病突变的J波综合征病人，发生恶性风波的风险，明显低于携带单个SCN5A突变的病人。

该研究团队还发觉了第一例由发热诱发的初期复极综合征病人心源性猝死的三个原因，并鉴别出该病人的致病性突变。此突变造成钠离子通道功能完全失去，使钠离子通道蛋白结构不稳定心源性猝死的三个原因，并显示出负显性作用，且在发热状态时加重。

上述研究成果，为临床初期精准辨识心源性身亡提供了新的方式，或可改变相关临床手册和诊治决策。胡丹表示，心血管外科大夫通过筛查病人是否存在SCN5A基因，能积极有效地从人群中筛选出初期复极综合征高危人群，因而可有效地预防初期复极综合征引起的心源性身亡发生。