基因检测，做到早筛早诊早治疗！乳腺癌的危险因素

让我们一起走入胰腺癌，深入了解甲状腺癌分子分型确诊、遗传风险预测、疗效检测、耐药提示以及医治方案选择的重要手段——基因检查，做到早筛早诊早诊治！

卵巢癌的危险诱因

卵巢癌的发病诱因尚不明晰，有些危险诱因会降低胰腺癌的发病风险，如部份良性卵巢癌症病人的甲状腺癌发病风险低于未患良性卵巢癌癌症的女人，高内源性雌激素水平也会降低胰腺癌的发病风险。

卵巢癌家族史和卵巢癌易感基因突变携带者是卵巢癌重病的高危诱因，以BRCA1突变携带者为例，她们到70岁时的乳房癌累积风险为55%~70%，也就是说每两名携带者就有一名会患胰腺癌。

表1.卵巢癌的危险诱因

有甲状腺癌危险诱因的男性同事也不用害怕，可以通过健康的生活形式来防治，如降低户外运动来延后排卵月经，延长喂奶时间、禁烟戒烟等。针对高危人群须要进行风险管理，通过筛查、手术等手段进行干预。

表2.甲状腺癌高危人群风险管理

胰腺癌的检查与诊断

初期胰腺癌不具备典型病症和体征，不易造成病人注重，常通过复检或甲状腺癌筛查发觉。

以下为胰腺癌的典型体征，多在疾病中期和晚期出现。

1）卵巢囊肿：80%的甲状腺癌病人以卵巢囊肿初诊；

2）乳房溢液：非妊娠期从乳房流出血液、浆液、乳汁、脓液，或停止喂奶半年以上仍有奶水流出者，称为乳房溢液；

3）皮肤改变：乳房癌导致皮肤改变可出现多种体征；

4）阴阜、乳晕异常：病变坐落或接近乳房深部，可导致乳房回缩；

5）颈部淋巴结肿胀：隐匿性甲状腺癌乳房复检摸不到囊肿，常以乳房淋巴结肿胀为首发病症。

当女人同学出现这种病症就须要注意了，尽早到诊所检测。

大多数甲状腺癌触诊时可以触到囊肿，但乳房癌的诊断应该结合病人的临床表现、体格检测、影像学检测、组织病理学等进行乳房癌的确诊和鉴定确诊。

乳房癌的病理分型、临床分期和分子分型

病理学确诊是乳房癌诊断和医治的根据，临床医师对组织标本进行处理后确定病变是否有癌细胞以及具体的病理亚型。

表3.乳房癌病理亚型

正确的病变分期是指导病人个体化医治决策的基础，通过原发病变评估、区域淋巴结评估和区域淋巴结评估，临床大夫能确定甲状腺癌的具体分期。

表4.胰腺癌TMN分期

卵巢癌三年生存率随着分期升高，初期医治以放疗为主，局部晚期可以术前新辅助医治增加分期再进行放疗医治，晚期病人不能放疗，须要依照分子分型和基因检查进行综合诊治。

表5.甲状腺癌的分期和医治

针对甲状腺癌不仅基本病理的检查，分子病理的检查也十分重要的，手册要求对所有卵巢浸润性癌病变的ER、PR、HER2、Ki-67等分子指标进行检查，确定乳房癌的分子分型。

表6.乳房癌的分子分型和预后

分子亚型直接决定病人后续的服药方案，除放疗外，HER2+病人可通过HER2讯号阻断医治，HR+病人可通过内分泌阻断和细胞周期阻断医治，三阳性乳房癌可考虑PARP抑制剂或免疫医治。

表7.乳房癌的分子分型和抗生素医治

乳房癌基因检查的必要性

基于乳房癌临床实践及抗生素研制现况，手册推荐乳房癌病人进行全面的基因检查，这能为病人带来着力的临床受益，基因检查的意义如下：

1）指导靶点免疫医治：BRCA和HRD基因检查指导PARP抑制剂和铂类放疗，TMB和MSI以及PD-L1指导免疫医治，NTRK融合指导拉罗替尼等；

2）提示耐药缘由乳腺癌晚期症状图片，找寻新的诊治靶向：HER2+病人HER2突变、突变或PTEN缺位提示耐药，可考虑mTOR抑制剂依维莫司；HR+病人ESR1突变、FGFR扩增、RB1缺位、突变等提示耐药，突变的病人可考虑+氟维司群医治；BRCA基因回复突变提示PARP抑制剂耐药；

3）评估遗传风险：肉瘤家族史和病变遗传易感基因胚系突变携带者是卵巢癌高危风险诱因，甲状腺癌高危风险男性可行BRCA1/2基因检查，同时可测量CDH1、PTEN、STK11、TP53、ATM、CHEK2、PALB2、NBN、NF1等甲状腺癌易感基因。测量出易感基因突变的病人可以通过定期筛查、药物干预、手术摘除等手段干预；

4）辅助放疗决策：BRCA胚系突变的病人保乳术后局部恶变风险降低，对侧卵巢癌风险降低。HER2阳性、ER阴性的浸润性甲状腺癌病人术后可检查卵巢癌21基因，判定恶变风险，指导术后放疗。

表7.转移性甲状腺癌基因检查推荐

甲状腺癌与其他恶性脑瘤相比，属于医治疗效相对较好且相对不容易恶变的，倘若能做到早发觉、早确诊、规范医治，是可以有效减少死亡率的。

随着甲状腺癌精准分子分型及分子靶点医治的推广和普及乳腺癌晚期症状图片，甲状腺癌已成为可被临床医治的疾病之一。甲状腺癌发觉越早，医治疗效越好，因而男性同学要关注乳房健康问题，定期进行乳房检测。一旦发觉不幸得病，也要配合大夫积极医治，以期达到常年生存的目标。

参考文献：

1.卵巢癌诊治手册（2022版）

2.中国临床癌症学会（CSCO）卵巢癌诊治手册（2022版）

3.NCCNin(NCCN)4.2022

4.晚期胰腺癌基因检查热点问题中国专家共识（2021版）

5.中国防癌商会卵巢癌诊疗手册与规范（2021年版）

6.中国卵巢癌病人BRCA1/2基因检查与临床应用专家共识（2018年版）