湖北省内首例脊髓性肌萎缩症治疗药物“诺西那生钠注射液”

3岁男童莹莹（化名）因患罕见病脑干性肌萎缩症（SMA），四肢胸肌萎缩无力，运动功能严重受限，在通常小孩四处跑跑跳跳的年龄，她未能躺卧、行走，甚至连爬都未能实现。近日，莹莹在上海儿童诊所神经外科，接受了脑干性肌萎缩症诊治抗生素“诺西那生钠注射液”鞘内注射医治，成为广东省内首例接受该药医治的SMA患者，她的运动功能有望渐渐恢复。

患罕见病男童未能躺卧

五年前，家住南阳的代男士如愿迎来了头胎父亲莹莹，粉嘟嘟的“小公主”是一家人手掌的宝贝。莹莹一岁时，代男士发觉，父亲走路扶着凳子还容易摔跤，“当时以为再大一些就好了”，可等到一岁半时，莹莹“反倒退步了”，运动功能越来越差，四肢没有力气，走四五步路都会摔倒，觉得到不对劲，夫妇俩抱着她到北京儿童诊所做检测，经过基因检测后，莹莹最终被诊断为一种罕见的遗传性神经胸肌疾患——脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型。

“这是哪些病？”夫妻俩未曾听过，大夫告诉她们，这个病除了会让孩子不能自主活动，都会影响进食和呼吸功能，一旦后三者出现问题，孩子将会有生命危险，但是没有抗生素诊治。看着俏皮的孩子，代男士认为“天都塌了”。

其实没有针对性的抗生素可以使用，而且莹莹一家并没有舍弃希望。为了减缓胸肌能力退化，家人每晚会为她进行按摩、运动等复健锻练，而且运动功能改善并不显著，现在只会独坐。莹莹发烧后会有痰咳不出，雾化医治时间比平时小孩要长，平时的一声呕吐，家人都愈发痛心。

有药可医运动功能有望逐步恢复

脑干性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经胸肌疾患，大夫介绍诺西那生钠是治疗什么病的，该病在婴儿中发病率约为1/6000-1/10000，人群中每50人就有一人携带该致病基因。

随着患者坐落脑干前角和下丘脑中的运动神经元遗失、变性，进而造成严重的胸肌萎缩、无力，病人连普通的翻身、蹬腿、爬行都未能实现，最终可能失去行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍，依据起病年纪和运动里程的获得情况，SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型，倘若不进行医治，大多数SMA-I型的患者难以存活到两岁。

仍然以来，因为没有根治抗生素，全世界对于SMA病人，仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形、康复等医治方式，预期寿命有限诺西那生钠是治疗什么病的，生活质量低下。

2018年5月，SMA被纳入国家卫生健康委员会等部门联合制订的《第一批罕见病目录》，为SMA病人的医治带来了希望。2019年2月，国家药品监督管理局即将批准“诺西那生钠注射液”用于医治5qSMA。诺西那生钠注射液鞘内注射可提升SMA病人的存活运动神经元（SMN）蛋白水平，进而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的癌症进程。

大夫为莹莹进行鞘内注射医治

11月20日，莹莹在上海儿童诊所接受诺西那生钠注射液鞘内注射，成为广东省内首个接受此抗生素医治的SMA病人。术后患者呼吸平稳，无不良反应，日前已入院。

上海儿童诊所副主任、神经外科专家刘智胜探望病人

此外，“脊活新生——脊髓性肌萎缩症SMA病人援助项目”由中国中级卫生保健基金会发起，GmbH向中国中级卫生保健基金会无偿提供援助药品——诺西那生钠注射液。项目致力帮助5q脑干性肌萎缩症病人，为其提供药品援助，使其获得规范化医治，提升医治可及性，减少家庭与社会负担，提升生活质量，延长生命。

上海儿童诊所专家直言，因为罕见病重病人群少、市场需求少、研发成本高，医治罕见病的抗生素也被称为“孤儿药”，罕见病患者常面临无药可医的困境。现在，SMA患者不再无药可医，是一次“破冰”。同时，专家也号召各界关注罕见病、“孤儿药”，期盼SMA抗生素能尽快列入社保药品目录，帮助罕见病患儿家庭减少医治负担。（通信员薛源摄影张祖国）