随访讨论▶糖原累积症是个什么病？

随访讨论

▶糖类累积症是个哪些病？固醇累积症（，GSD）是罕见的一组常染色体相关的显性遗传病，病人不能正常代谢糖类，单糖合成或分解发生障碍，所以大量沉积于组织中而致病。病人在儿童期可出现肝大、发育障碍，部份病人在4~6岁时可出现脾大，可出现肝纤维化，但不一定发展为肝硬化和血常规能亢进。除肝肿瘤外，病人可表现为易患传染性疾患。▶怎么确诊糖类累积症？本病主要确诊根据为：①临床表现为肝大、身材瘦削、肥胖、生长发育迟滞等；②血生化检测：空腹胆固醇低，血三酰丙二醇及血糖下降，血乳酸、尿酸下降；③肝穿刺造影：肝糖类常超出正常值6%，樱桃糖-6-乙酸酶（-6-,G-6-Pase）活性增加甚至欠缺，细胞核内有大量糖分沉积；④糖耐量实验展现典型帕金森病特性；⑤G-6-Pase活性增加。其中病程、体征和血生化检测是临床确诊根据，肝固醇定量和G-6-Pase活性测量是诊断根据。▶发疹性黄瘤病是哪些？发疹性黄瘤病是GSD的一种脸部表现。GSD可引起病人血三酰丙二醇及血糖下降，产生高脂血症，富含脂类的组织细胞和巨噬细胞局限性集聚于脸部或韧带，产生黄黑斑片、丘疹或增生，从而表现为黄瘤病。

发疹性黄瘤病白斑多发于腹部、肩部手部下摆肘部等处，白斑为针筒大或则更大的红色或橘红色皮疹，快速分批或随之发生，急性期病变显著，白斑周围有潮红，可有疼痛或肿胀，消散后可留有疤痕，其发疹初期常表现不显著。本例患者净高较同岁婴儿偏矮13岁肝功能不好的症状，生长发育迟滞，病史中多次患传染性疾患。复查及B超检测示肝大，生化检测示空腹血压过低，血三酰丙二醇及血糖显著下降，血胆固醇下降；患者父亲未同意行肝穿刺造影和基因测试，但多家诊所结合其临床表现和各项检测结果均考虑确诊为I型糖分累积症。GSD病人通常不出现总蛋白过高现象。该例患者出院查总蛋白下降，后多次检查总蛋白未见显著异常，考虑为一过性下降、无临床参考意义。该例患者四肢泛发粟粒至银耳大淡青色溃疡10d，组织病理检测示仿皮浅层及中层有较差泡沫细胞，未见典型多核巨细胞，考虑与发疹时间尚短有关。结合临床体征及复查、实验室及辅助检测结果，最后确诊创立。▶发疹性黄瘤病需与这些病症鉴定？发疹性黄瘤病常需与增生性黄瘤、扁平黄瘤等鉴定。除发疹性黄瘤外，其他各种型的皮肤黄瘤组织病理改变基本相似，表现为仿皮或则韧带、韧带、筋膜内有大量的泡沫细胞呈群或则病变状排列在胶原束间，常见多核巨细胞，腮腺细胞、中性粒细胞、嗜酸粒细胞罕见或无；而发疹性黄瘤病的病变较为显著，浸润细胞中有较差的腮腺细胞、中性粒细胞和组织细胞，特性性的黄瘤细胞则较少，细胞内和细胞外均存在固醇，可产生围栏状肉瘤肿。

▶怎么医治发疹性黄瘤病？一般黄瘤病诊治的重点不在于脸部黄瘤的原本，而是预防伴发的动脉粥样硬化、肝脾大、腹痛和胰脏炎等，而黄瘤原本无需特殊处理13岁肝功能不好的症状，一般会随固醇的控制而减少或消散。白斑较少者通常以数学治愈为主，如雷射、冷冻、电灼、外科放疗等。固醇累积症继发的发疹性黄瘤病现报导较少，尚无精典治愈方案。伴有高脂蛋白血症的病人，宜给与无糖饮食，服用止吐、保肝等抗生素，如苯酰抗炎酰胺、多烯磷脂酰胆碱等，并积极医治相关疾患，常可在数周取得满意效果。参考文献：[1]MartínezDP,DíazJO,BobesCM.andacuteinawith[J].of,2008,1(1):1-3.[2]王芳,林新瑜,宋林红,等.发疹性黄瘤病并发2型帕金森病及高脂血症一例[J].实用脸部病学月刊,2012,05(5):300-301.[3]王霞,邱文娟.固醇累积病Ⅰ型研究进展[J].国际儿科学月刊,2008,35(5):436-438.